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心臟衰竭是目前全球重要的健康議題之一，平均每五個人中就有一位一生中會罹患心臟衰竭。對於心臟衰竭的高風險族群來說，如果可以早期發現異常並接受治療，就能有效降低住院與死亡的風險，改善生活品質與減少相關醫療花費。
本院分子與基因醫學研究所與基隆長庚紀念醫院、宏碁三方合作，針對117位無症狀之高風險患者，以大數據透過機器學習訓練模型的方式結合基因多型性分析，從數十萬筆資料找出一組由13個遺傳因子所構成之人工智慧（AI）演算法。在評估演算法指標上，目前該演算法具有0.857之準確率與0.912檢測真實性，顯示此預測高風險心臟衰竭族群之演算法具有優良效能。有趣的是，當研究團隊進一步利用蛋白質交互作用網路分析後發現，部分AI預測遺傳因子在心臟中可能會形成交互作用網路，對於瞭解心臟衰竭病程或是藥物開發上具有相當潛力。
圖：藉由機器學習預測遺傳因子在心臟衰竭的高風險族群中可能會形成的交互作用網路
總結來說，透過AI大數據學習搭配醫師專業臨床數據判讀，能有效地辨識出那些易產生無症狀的心臟衰竭高風險個案，醫師可針對個別患者提供個人化諮詢及預防性治療，以避免錯過黃金介入時間。相關成果發表於Cells (2021, 10, 2430. https://doi.org/10.3390/cells10092430)。
文/圖：分子與基因醫學研究所徐唯哲專案技術助研究員